「成長ホルモンは背を伸ばすホルモンである」ことばかりが有名ですが、背を伸ばす以外にも重要な効用があるのです。
その効用をわかりやすくひとことでいうと、もし成長ホルモン不足の人が成長ホルモン治療をしなかったら、肥満、高血圧、動脈硬化などが進み、成人病の心配が出やすいということなのです。
成長ホルモンは脂質の代謝（老廃物を外に出し、新しいものを取り入れる働き）に関係しているホルモンなので、成長ホルモン不足があると体脂肪が増えて肥満傾向が出がちです。
成長ホルモンの分泌不全の治療は不足している分を補う療法ですから、その治療を始めると成長ホルモンの量は一般の人と同じになるために体脂肪が改善されます。
男の子ではかなり改善し、それがずっと維持されています。女の子は最初は減少を示すものの、10歳以降では上昇していますが、これは10歳ごろ
から盛んに出るようになるエストロゲン（女性ホルモン）の影響で、これは生理的な変化であると考えられています。
動脈硬化の危険因子のひとつである、コレステロールの中の悪玉（ＬＤＬ）は成長ホルモン不足の人は多くなる傾向があるのですが、成長ホルモン治療をすることで減少します。同時に動脈硬化などを防ぐ善玉と呼ばれるＨＤＬは逆に増えますから、成長ホルモン治療は動脈硬化をも防ぐ効用があるということになるのです。
動脈硬化になりやすいかどうかを示すものに動脈硬化指数というものがあります。総コレステロールをＨＤＬで割ったものです。
「動脈硬化からの心筋梗塞、心不全、脳梗塞、などは年寄りの話。子どもにいまからそんな心配はいらないのではないか」と思われるかもしれませんが、それは違います。
現在の３歳児健診結果ではコレステロール値の上昇がみられる子がかなりいて、その子どもたちの60％は６歳の段階でも引き続いてコレステロール値が高いという結果が出ています。子ども時代からすでに動脈硬化予備軍ということです。ですから専門家の間では、３歳までの生活習慣が大切である
という声すら出ています。
一方で、妊娠中に母体のコレステロール値が高いと、生まれてきた子も高いというデータがあることから、妊娠中からの生活習慣が大切だとさらにさかのばった説まで出ています。余談ですが、成長ホルモンが不足していない人でも体によい食事を日々とることが、生涯の健康には欠かせないことなのです。
]]> 運動量や活動量がの増加成長ホルモン治療で体脂肪が減り、脂肪を除いた体重が増えれば、その分筋肉の増加につながり、筋力がついて運動量や活動性がつくという効用もあります。成長ホルモン治療によって、成長ホルモン欠損の患者さんのクオリティーオブライフ（生活の質）が改善されるという一面も見逃せません。
糖尿病について
成長ホルモンそのものに抗インシュリン様作用があるために糖尿病を進行させる要素があると考えられています。ですから、この点は成長ホルモンの副作用といえるものです。
しかし、私どもで調査したところ、不足している分を補う治療であるかぎり、心配はいらないという紡果が出ました。
あまり考えられないことですが、規定されている何倍もの成長ホルモンを投与している場合はこの副作用は十分考えられます。
治療を受けているのが専門医であれば、年に１～２回の血液検査でチェックしていきますので、心配はいりません。その点からも「治療は専門医で」が大原則です。
なお、健康な子どもでも肥満や糖尿病に関して小さいときから注意をしたいものです。従来、子どもの糖尿病の多くはＩ型といわれるものでしたが、現在では大人に多いＨ型が増えているといわれています。この点でも乳幼児期からの食生活の見直しが必要といえます。
現在では最終身長になったら成長ホルモン治療は終了します。
成長ホルモンは大人になってからも必要なホルモンです。成長ホルモンの分泌量は減りますが、引き続き分泌していて、脂質代謝など体に有効に働いてくれるために私たちは健康でいられるのです。
成長ホルモン治療を打ち切られても、分泌が不足している程度ならあまり問題は出ないのですが、完全に欠損している場合などはあきらかに肥満度や体脂肪率、動脈硬化指数などが上がっていき、成人病の危険が増大します。
これは私どもの調査でも明らかです。このため本来は、成長ホルモンの治療は続けたほうがいいのですが、現実には、治療を続けようとしたら自費ということなります。
成長ホルモン治療終了後に肥満度や体脂肪率、動脈硬化指数が上がっていくような人に対しては、中止後も低量の成長ホルモンを生涯投与できるようにと、多くの専門医は要望しています。多くの国ではすでに認められて治療されているというのに、日本ではいまのところはこの治療は認められてい
ません。
今申請中なので、数年後にはそれが認められるのではないかという明るい見通しはあります。一目も早い解決を望んでいます。
]]>成長ホルモンというのは本来体の中にあるものなので、その不足分を補っているのですから、原則として大きい副作用はなく、安全な治療です。
知られている副作用としては、
③④は成長ホルモンの副作用というより、もともとその素地のあつた人が成長ホルモン治療で身長が伸びたために発症したと考えられます。
成長ホルモン治療で白血病になる可能性があるのではと心配されたことがありましたが、最近は問題はないだろうとされています。もともと白血病などになりやすいリスクの高い人以外は、現実には副作用として白血病になっている例は少ないからです。反対に、重度の成長ホルモン不足で成長ホル
モン治療をしていない人に白血病が出ていることから、成長ホルモンの不足があると白血病になりやすいのでは、とも考えられています。
成長ホルモンは高価な薬で、薬代だけで年間数百万円もかかります。それが何年にも及ぶので、ひとりにかかる費用は莫大です。
しかし、治療が認められた場合、一定の条件を満たせば、これがすべて公費でまかなわれます。一般的には70％は健康保険が負担し、約３～５万円は小児慢性特定疾患研究事業という制度で半分ずつ国と都道府県で分担します。そしてその残りは高額医療費という枠で健康保険組合が負担します。
ただし、平成12年現在は、成長ホルモン分泌不全性低身長症の場合、年問３ｃｍ以上の伸びがない場合や、男子で１５６.４ｃｍ、女子で１４５.４ｃｍを超えた場合、この小児慢性特定疾患による公費の補助は打ち切られます。
小さいときは親が、大きくなったら親または本人が毎日注射をします。病院に行かずに医師でない者が注射できるのは、インシュリンと同じように自己注射が認められているからです。成長ホルモンに飲み薬はありません。飲むと消化されてしまうので、効き目がないからです。
大きく分けると２種類あります。
ビンにはいったフリーズドライの粉末薬剤を溶かし、注射器に吸って使用します。注射薬は１か月分ずつ渡されるのでかなりの量になるのですが、このタイプだと保管（冷蔵庫での保管が必要）に場所をとらない利点はありますが、作る手間がかかることと、不潔になりやすいなどの欠点があります。
ベン型の注射器に薬剤を詰め替えるタイプ。ペン型はワンタッチで注射できるので打つのに楽です。
また、薬剤はカートリッジ人りなので清潔が保たれるうえ、容量設定が容易。交換すると数回使えるので手間も省けます。
その他、針なし注射器、使い切り注射器などもあります。
]]> 注射を打つ場所お尻（符部）、太もも（大腿部）、二の腕（上腕部）、おなか（腹壁）などです。
同じ場所ばかりに打つと、その場所の脂肪が萎縮してへこんでしまうので、打った場所は毎日カレンダーに書き込み、打つ場所が重ならないようにします。
注射の針がかなり細いので、全然とはいいませんが、あまり痛くありません。事実、痛がって、いやかって、どうしても続けることができなかったという方はほとんどないと思います。
こわがるのでぐっすり寝てから打ちたいという人もいるでしょうが、これには賛成しかねます。本来は打ってほしい人に打つものですから、そのあたりの自覚ももたせていきたいものです。
１回に渡される薬は１か月分ですから、毎月薬を取りに来てもらいます。これは本人でなくてもよいのですが、本人の定期検診も必要です。身長を伸ばす治療をしているのですから成長の状態をみる必要はありますし、副作用のチェックも欠かせないからです。原則として月１回は本人が受診して身長の計測などをしてください。学校がどうしても休みにくい場合でも、治療開始後も１年間は１～２か月に一度。翌年からは少なくとも２～３か月に一度は本人が来てください。
「学校があるから外来には行かれない」と親ごさんばかりが薬を取りに来られる場合があります。そのようなときには「そんなに学校が大切なら、もう来なくていいよ」といいたいところです。本当に本人が治療を受けたいのなら、ちゃんと受診すべきでしょう。親が先回りして子どもの都合ばかりを考えてやると、本人はこれを自分のことととらえられず、何か不都合が出るとお母さんのせいにするなど自覚がないまま大きくなっていってしまいがちだからです。
成長ホルモン不足で背の伸びが悪い場合、成長ホルモンを補って成長ホルモンの量を普通にすると、それまで悪かった伸びが普通になるはずです。従って身長については、それ以上平均との差は広がらないのですが、狭まりもしないということです。
ただし、成長ホルモンを打ち始めた1～２年は、いままでの分を取り戻すかのようにぐんぐん伸びます（キャッチアップ）。特に成長ホルモン不足が重症なほど伸びます。
遂に不足が軽度だと期待したほどではない場合がほとんどです。
そして、その後は次第に伸びが落ちて普通の伸びになっていきます。
一般的に成長ホルモン治療は打てばすぐ伸びる、すぐ普通の身長なるという打ち出の小槌であるかのように錯覚されているようです。そのような「ぐんぐん伸びる神話」が気持ちの中にあるために伸びが鈍ったときには何かの間違いではないか、まだほかに手があるのではないかと不安に思われる傾向があるのですが、成長ホルモン治療は打ち出の小槌ではないのです。
専門医が治療した最近の報告では、成長ホルモン治療した男子の平均身長は１６２.７ｃｍ、女子の平均身長は１５１.１ｃｍです。性腺刺激ホルモンも不足していて性腺ホルモン治療も併用した場合では、男子が１６７.４ｃｍ、女子が１５４.３ｃｍが平均値です。一般医を含めた多数例の報告では、これより約３ｃｍくらい低いようです。
平均値ですから、当然これ以下の人もいます。「長い間治療してもこれだけか」というのが本音かもしれませんが、これが現実です。治療すれば少なくとも平均身長になれると考えられがちですが、マイナス２ＳＤにいけば「ああよかった」なのです。
]]>低身長であっても検査に関しては下図のように分かれます。いまはまだ外来での検査すら必要ないもの、いますぐの検査は必要ないが、専門医に一応相談しておいたほうがよいもの、そして検査が必要なものです。病気が見つかる可能性が比較的高いのは、③の場合です。
できれば小児内分泌の専門医がいる病院に行くことがお勧めです。といっても全国的に小児内分泌の専門医は少ないのが実情です。そのページに紹介してある病院がどこも遠いというときは保健婦さんやかかりつけの医師に相談してみてください。
また行く病院を決めたときは、診察日はいつか、何時まで受け付けてくれているのか、紹介状が必要かどうかなどを聞いてから出かけましょう。
のふたつですが、身長と体重の記録はおよそ何歳何か月で測定したものかをきちんと書いてきていただけると医師は助かります。
身長を評価する場合、小学校１年でＯcm、２年生でＯcmでは大雑把すぎるのです。何歳何か月のとき何cmだったか、ここがたいへん重要です。
最初は外来での検査です。入院検査はこの検査の結果、結密検査が必要と判断された場合だけです。
まず持参してもらった身長、体重の資料から成長曲線を作り、本当の低身長か、伸びぐあいはどうか、何か問題点がないかなどを見ます。
出生時に仮死があったり、黄疸が強かったりしなかったかなど生まれたときの様子、その後の発育・発達、いままでに大きな病気はなかったか、あればどんな病気か、長く使用した薬があるか、あれば何か、食欲、好き嫌いはあるかないか、頭痛がないか、便秘やおねしょはないかなどが医師から聞かれます。これは低身長の原因を探るために重要なことなので、きちんといえるようあらかじめメモして持参するとよいでしょう。
低身長が特徴の病気の中で、軟骨無形成症やターナー症候群などは体のバランスをみることでわかることが多いので、体のバランスをみることも大切です。
骨のレントゲンをとることで骨の年齢（成熟度）がわかるのですが、この年齢と実際の年齢の差によってホルモンに異常があるかどうかや、今後の身長の伸びなどを判断します。
尿をとって、尿の中のタンパク、糖、白血球、赤血球、尿潜血などを検査します。これは糖尿病や、腎臓病などがないかを調べるためのものです。
血液をとって、白血球、赤血球、血小板、ヘモグロビン、コレステロール、中性脂肪、電解質、肝機能、甲状腺ホルモン、インシュリン様成長因子ｊｌ（ＩＧＦ－Ｉ）などを調べます。何か慢性的な病気がないか、成長ホルモンなどが出ているかどうかなど、低身長の原因をおおまかにさぐるための検査です。血液は５～10ｃｃ程度。少量ですから、小さいお子さんでも問題ありません。
検査結果がすべて出るのはおよそ１か月後。そのときに外来での検査結果が伝えられます。
検査してみたところ、特に異常のない場合は、「病気ではありません。いまのところ治療の必要はありません。よかったですね」という話になります。
しかし、①極端に低身長である、②徐々に、あるいは極端に成長率が落ちている、③骨の年齢が極端に若い（暦年齢は７歳なのに骨年齢は４歳というような場合です）、④インシュリン様成長因子－Ｉエが低い、⑤甲状腺ホルモンの数値が異常値である、⑥その他の検査で異常がある、などの場合、必要に応じて入院検査を行います。
入院は普通は１週問くらいですが、この日数は病院によって、また行う検査によって違いがあります。
なぜ入院が必要なのでしょうか。
成長ホルモン分泌能力を調べる場合を例にとると、「成長ホルモンが出ているかどうかを正しく判定するため」です。成長ホルモンはいつもコンスタントに出ず、１日のうちでも変動しますから、１回の採血では必要な情報が得られません。
また、検査のときに十分に成長ホルモンが出るようにするため、成長ホルモンが盛んに分泌されるようにする薬を使います（これを負荷試験といいます）。よく使われるのは血糖を下げる働きのあるインシュリンと血圧を下げるクロニジンです。点滴で投与するアルギニンも使われます。まず刺激しない前の血液中の成長ホルモンを調べてから、薬で刺激しておいて、何回か時間をおって採血をします。
このような負荷試験は２種類行うことになっていますが、なぜ２種類するかというと、普通の人でも10回に２回くらいはこのような刺激に反応しないことがあるからです。
この２種類の検査は続けてはできませんので、日を改めて行います。そして、インシュリンの負荷テストでもクロニジンの負荷テストでも成長ホルモンの分泌が悪いとなると、成長ホルモン不足が一応疑われます。
なお、病院によっては３種類以上の検査を行うことがあります。
成長ホルモン分泌不全があるとき、同じように脳下垂体から出ている副腎皮質刺激ホルモン、性腺刺激ホルモン、甲状腺刺激ホルモンの分泌も障害されていることがありますので、通常、入院時にこれらのホルモンの検査も併せて行います。
一般の病院でできないことはありませんが、インシュリンやクロニジンの負荷テストで低血糖や低血圧が起こったり、けいれんなどを起こす危険も伴うので、経験豊かな専門医のもとで検査を受けることが原則です。
設備の関係から、また保護者の要望などで外来のみで検査をする専門病院もあります。何回も通院することにはなりますが、専門医であればきちんとケアできるはずですので心配はないでしょう。
]]> 入院検査の結果はまた１ヵ月後１か月後の検査結果は下図のようにふたつに分かれます。原因が見つかったために治療を始めるものとすぐに治療する必要はないけれど、その後の経過はみていくというものです。
経過をみるのは６か月か１年に一度。身長・体重の計測と、ときに骨年齢のチェックをするだけで治療しないことが多いのですが、その間に成長率が落ちてきたり、思春期が普通より早くきたなどがあれば対応できますし、新しい情報などが伝えられるので、継続的に来てもらっています。
そのときには「背が低いのは体質で異常ではない」こと「現在の自分の体に愛着をもって生きてほしい」などの話をしていきます。私のいっている意味を理解してくださって、「病気でなくてよかった。身長のこと以外で頑張ろう」と考えを変えていかれるようにするのが目的ですが、「こんなに低身長なのに、なぜ治療できないのか」と納得されない方も残念ながら少なくありません。
ここで誤解がないようにお話ししておきたいのは、治療できるのは原因となる病気がある方のみだということです。
原因により治療法は異なります。成長ホルモン治療の対象となるのは成長ホルモンの分泌が悪い「成長ホルモン分泌不全性低身長症」の人です。不足している成長ホルモンを治療で補うのです。
最近では、この他に成長ホルモンは普通に分泌しているけれど、成長ホルモンの投与である程度の身長を伸ばす効果のみられる病気、病名でいうとターナー症候群、軟骨無形成症・軟骨低形成症、慢性腎不全性低身長症の３つも成長ホルモンを使うことが認められています。
甲状腺ホルモンが不足している場合（甲状腺機能低下症）は甲状腺剤の投与を、また慢性的な病気が見つかった場合はその治療を行います。
成長ホルモンによる治療の場合、成長ホルモンの不足分だけ補うというのが補充療法。成長ホルモン分泌不全性低身長症に対する成長ホルモン投与はこれに当たります。
それに対して、ターナー症候群、軟骨無形成症・軟骨低形成症、慢性腎不全性低身長症などに対する治療では、もともと成長ホルモンの分泌は低下しているわけではなく不足分を補うのではないので、薬理学的治療といわれます。病気がないと治療できない
現在のところ、かなりの低身長でも原因となる病気がないと治療はできません。一般的には検査すれば治療へとこぎつけられるのではないかという考えがかなり強いようなのですが、いまのところ、病気でなかったら治療はできないのです。
成長ホルモンをどんどん分泌する脳腫瘍ができたために、背が非常に高くなってしまう巨人症という病気があります。ですから、原因となる病気の見つからない体質的な低身長に薬理学的治療として大量に成長ホルモンを使えば背は高くなるのではないかと思われがちです。しかし、巨人症の場合の
ように大量の成長ホルモンを使ったら、それこそ病気になってしまいます。普通の量かせいぜい数倍の量の成長ホルモンだけ打っても、差し当たりの伸びはよくなりますが、最終身長はあまり変わらないか、伸びたとしても数心と思われます。かえってマイナスになるという研究報告もあるのです。このあたりは今後の課題ではありますが、むずかしい問題です。
残念ながら現在のところ、病気でない体質的な低身長の方の最終身長を確実に高くする方法はありません。
]]>ミルク至上主義傾向に歯止めをかけようと母乳の見直しが始まったのは、もう30年も前のことです。これは両期的なことだったのですが、日本人の常として、ときに行き過ぎることがあります。
母乳も例外ではなく、一部の母乳マッサージグループの熱心な指導もあって、一時はブームともなりました。そして、「母乳なら不足ぎみでも大丈夫」「母乳不足でもミルクは足してはいけない」などと突っ走った考えも出ました。おっぱいがうまく飲めないのは舌小帯短縮のせいと、その切断を多くの親にすすめたり、母親の食事制限をしたりなどもあり、それが小児科医や歯科医、耳鼻科医の間で問題化されたこともありました。
また、アトピー性皮膚炎のところでも挙げましたが、母乳を与えているお母さん自身の食事制限をも激しく行うなども、ひとつの風潮にさえなりました。
乳児初期の栄養は「脳の発達にも影響がある」と考えられています。赤ちゃんの発達がかなり遅れていたことでも、栄養不足で発達の遅れが出ることがはっきりしています。
また、発育が悪く、身長、体重、頭囲などに影響が出ることも明らかです。
母乳なら、不足していても大丈夫という話の理論的根拠は全くありません。
また、母親の極度の食事制限が母子ともに大きい問題を残すこともです。
母乳にはこだわりたいが、どうもそこまではついていきにくいと考えたとき、疑問に思ったときはもうひとつの意見を聞いてみましょう。
小児科医なら、お子さんを計測、診察して、医学的な判断をしてくれるはずです。
母乳が人間の赤ちゃんにとって最良の飲み物であることは異論の余地はありませんが、不足している場合はミルクを足すべきです。改良に改良を重ねたよいミルクがある時代なのですから。
母乳のときは終わって、現在は幼児期、学童期だけれど、いま低身長という場合は、まずは小児内分泌の専門医に一度相談してみるとよいでしょう。
「アトピー性皮膚炎だから、卵も牛乳も大豆も何もかもだめ」と厳しい食事制限をされた多くの子どもの発育を追ったところ、身長、体重、頭囲ともに下降線をたどるという明らかなデータが数多く集まりました。
生後３か月半から、母乳を与えている母親への極端な食事制限と子どもの離乳食の制限を生後８か月半まで続けたために、身長、体重、頭囲ともに下降線をたどった一例です。さすがに心配されて、８か月半で私どもの病院にみえました。診断の結果、極端な食事制限は不必要と判断できたために、極端な食事制限をストップしたところ、体重と頭囲は急激に増加しました。身長は徐々に改善し、１歳過ぎにはマイナス２ＳＤのラインの上までいっています。
来院は急激に身長、体重ともに伸びが悪くなった11歳半でしたが、これも極端な食事制限を中止したために、成長曲線は劇的に上方に向かい始めました。
極端な食事制限は、これほどに子どもの成長に関係することをまず理解してください。
乳児の場合は身長、体重ともにだいたい食事制限をする前のもとのラインに戻っていますが、学童期から極端な食事制限を始めたものは、それを中止しても、元のラインには到達していません。特に身長は食事制限前に平均値にあったものが、いまだにマイナスーＳＤのラインに沿っていて、極端な食事制限の影響が出だのかもしれないという結果です。
個人差もありますが、食事制限の期間や始めた年齢によっては、明らかに、最終身長にまで影響が出ることも多くの例から明らかになっています。
アトピーにばかり目がいっているために「成長に重大な影響が出ることもある」という事実は知っておいてほしいものです。
母乳を与えているためにお母さんが食事制限をされた例では、８か月半で初めて診察室にやってきたこの赤ちゃんは寝返ることも、すわることも、はうこともできていませんでした。見るからに栄養失調状態で、顔色は悪く、無気力な表情が印象的でした。歯も１本もないという状態でした。
お母さんの食事制限は５か月間続いていたのですが、卵と卵製品、乳製品、大豆製品はすべて食べてはいけないという指導を受けていました。さらに肉類、油を使った料理もだめとされていました。その結果、お母さんはい１１㎏もやせ、精神的に不安定になり、家族関係も悪くなっていったようです。
当然、子どもの発育・発達が悪いことは気づいていたのですが、主治医から「成長障害は一時的なものでいずれ回復する。いまアトピー性皮膚炎を治しておかないと、気管支喘息になる」といわれていて、我慢していたようですが、問題のアトピー性皮膚炎は、これはどの努力にもかかわらず悪化するばかりでした。
さて、この母子はどうなったかというと、子どもは２歳４か月の時点で皮膚症状は正常。気管支喘息にもなっていません。制限しているのは卵そのもののみ。卵製品は食べています。
治療は、まずほとんど出なくなっている母乳をやめ、お母さんの食事制限は全部解きました。その結果、すぐにお母さんの体重は増え、精神状態も改善して、もとの元気なお母さんになりました。
子どもにはアレルギー治療ミルクのＭＡＩを与え、総合ビタミン剤、鉄剤、微量金属とセルテクトを投与。
皮膚に対しては清潔にすることを主眼としました。そして、おかゆ、さつまいも、白身魚、野菜を与えていきましたが、これでアトピー性皮膚炎の症状が出ることはありませんでした。
アトピー性皮膚炎は１００％食べ物と関係があるという考えは、お母さん方の中に非常に根深く浸透しているようです。
現在もなお一部で強くいわれている「妊娠中に卵や牛乳をとらなければ、生まれてくる子のアトピーの発症が抑えられる可能性がある」という考えが一般に浸透しているのも一因でしょう。ただし、この考えはまだ賛否両論があります。
また「そば屋の前を通っただけでそばアレルギーで気分が悪くなった人がいる」、「ケーキを食べたらショックを起こして救急車で運ばれた子がいる」などという話から、アレルギーというのは食べ物と大いに関係があると考えられている面もあるようです。
もちろん、これは本当の話で、このようにハードな食物アレルギー症状を呈する人もごく一部にはいます。
このように、アレルギー患者の一部には食物との関連がありますが、アトピー性皮膚炎イコール食事制限という誤った固定観念はこの際、ぜひ打ち捨ててください。
]]> 親の勝手な判断は避けたいアトピー性皮膚炎だといわれて主治医から何もいわれていないのに、勝手に卵はため、牛乳はだめと素人判断の食事制限をしている人が意外に多いようです。ときにはアトピー性皮膚炎という診断を受けたこともないのに、ブッブツが皮膚にできているというだけで、親の判断で極端に食物を制限している場〈目もあるようです。
その結果、発育・発達に影響が出たとしたら、こんなつまらない話はありません。素人判断での食事制限はやめましょう。
大分減りましたが、ごく一部に極端な除去食の指導をする医師が存在することも事実です。
食物性アレルギーを中心に研究している者の中にもこのような医師がいる一方、皮膚症状が少し出ているだけでアトピー性皮膚炎だと診断し、自己流の除去食を指示する医師がいるのもまた事実です。
「こんなときはどうするか」ですが、お母さんが医師の指示に疑問を感じたときは別の病院で相談されることをおすすめします。
最近は、もうひとりの医師の意見を聞く、すなわち［セカンドオピニオンを聞く］ことがごく常識化し始めています。「先生に失礼だから」などといわずに、迷ったら「もうひとつの意見」を聞いてみてください。
長年の間、小児科医と皮膚科医との間には、アトピー性皮膚炎と食事制限に対しては対立がありました。いまも一部の現場ではそのような例もあり、お母さんを迷わせているようです。
皮膚科医が食事制限に消極的であるのに対して、小児科医は柘極的という図式がかなり顕著だった時代もあり、発育・発達もみていかねばならない小児科医が食事制限に積極的なのはおかしいのではないかともいわれました。
その後、日本小児科学会から、「極端な除去食の強制が栄養・発育障害を引き起こすことも報告されており、臨床的には、ゆるやかな除去食、たとえば加工処理を加えた食物を与え、同時に抗アレルギー剤の投与を行うことにより、ほぼ問題なく食生活を送ることのできる例が少なくない」という文書も出されました。
また、別に日本小児科学会からは「特に、窒息・全身性ショックなどの重篤な症状を誘発する可能性がある際には厳格に指導し、保育所、幼稚園、学校などの給食関係者への連絡をとるようにさせる」という文書も出されています。
このようにごくまれにある重い症状を伴う食物アレルギーには十分な配慮は必要ですが、現在の方向としては、「極端な食事制限は避ける」ということになっていますので、現実に小児科医と皮膚科医の見解に相違があるときは、もうひとつの意見を聞くなり、マイルドなほうを選ぶなりということになるのでしょうか。
血液検査の結果、いろいろ数値の高いものがあるといわれ、食事制限をされたり、深刻に悩んだ経験のある人もいるでしょう。しかし、実際には、この検査結果が１００％信頼できるものでもありません。
食物除去や食事療法が急速に広がったのは、実は血液でアレルギーの抗体を検索できるこのＲＡＳＴ法が開発されてからです。
ＲＡＳＴというのは、アレルギー症状を起こしている原因物質は卵なのか、牛乳なのか、ダニなのかというようにアレルギーを起こす物質それぞれの抗体値を調べる検査です。
血液検査では、ｌｇＥ（体の中にある免疫グロブリンのひとつ。アレルギー反応に関係する）と、どの食物に反応するのかのＲＡＳＴ検査とを行うのですが、このＲＡＳＴの結果と現実とは一致せず、検査結果の卵の数値が高くても卵を食べても何ら問題は出ないなど、検査結果と現実とはかなり異なることもあります。
また、年齢が進むにつれて皮府症状は改善されていく場合も少なくないので、数値が高いというだけで制限せず、実際に食べさせてみて様子をみるなど、十分に検討していく必要もあります。
厳しい食事制限をしたおかげでアトピー性皮膚炎が治ったという症例の中には、食事制限とは関係なく、年齢とともに改善された例もかなりあるものと考えられています。
「主治医から厳しい制限をいわれているが、食べさせてみても何の反応もない」などという場合は、主治医にその点を問いただしてみたり、セカンドオピニオンを違う医師に求めてみることもお勧めです。
私のところでは、アトピー性皮膚炎には、入浴と軟膏とのスキンケアをまず指導します。肌の清潔が皮膚の治療には不可欠と考えるからです。入浴は１日２回とすることもあります。石鹸は普通のもの。そして入浴後はていねいにうっすらと軟膏を塗ります。
食事制限をしている子どもでは、このようなスキンケアをしながら、食事制限を徐々に解いていくと、栄養改善とともに体力もつき、皮膚炎も快方に向かう場合がほとんどです。
家の中の清潔も大切です。ダニやはこりを少なくするためです。というのも、かなり年齢が上がれば食物よりはこりゃダニがアトピー性皮膚炎の原因である場合が多いからです。
必要な場合は抗アレルギー剤の服用も勧めますが、これも最小限に。タラタラと服用するのはどうかと思います。よく主治医と相談されることをお勧めします。前の医師から２～３年服用するようにいわれていた子どもでも、早めに中止しても皮膚症状が悪化しないこともあるのです。
食物制限が盛んになったひとつの理由として「ステロイド剤には大きい副作用がある」という問題が表面化した時代背景がありました。
いまも「ステロイドを使う医師は信用するな」というような指導をする人もいるようです。主に民間療法を勧める団体などによるもののようで、この説に迷う親もいると聞いています。
しかし、これらの民間療法の大部分には科学的表付けがないのが特徴です。そして、アトピー性皮膚炎が悪化したときには、ステロイド剤を上手に使うことが医学的な考え方です。医師の指導のもとにステロイド軟膏をきちんと使うことが大事な治療のひとつです。
アトピー性皮膚炎に対して、こうまで親が反応する背景には「アトピー性皮膚炎が難病である」という思い込みがあると思うのです。「皮膚症状があるが、アトピーといわれたくない」という心理が多くの親に働いています。なかなか治らないこと、喘息へ移行するなど「アレルギーマーチ」といって次々にアレルギー性の疾患を背負うという話を耳にしているためなのでしょう。
しかし、アトピーは不治の病でもなければ、難病でもありません。皮膚の清潔、家の清掃、適切なステロイドの使用などを中心に治療していけば、あとは時間が解決していきます。
ここまでは、現在食事制限を行っている方や、どうしようかと迷っている方に読んでいただきたいものですが、すでに長い間の食事制限の結果、はっきり低身長である場合は悩みますね。
現在すでに大人だったり、思春期が終わったと思われる場合はもう手の打ちようがありませんが、まだ背が伸びている状態なら、念のために小児内分泌の医師に相談してみてください。
]]>軟骨異栄養症は軟骨無形成症と軟骨低形成症の総称で古くから使われていましたが、現在は使われなくなりつつあります。軟骨無形成症は、Ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ（アコンドロプラシア） といい。アはないの意味、コンドロは軟骨、プラシアは形成です。臨床的に程度の軽いものが、軟骨低形成症と呼ばれます。
軟骨の増殖が何らかの原因で障害されているために起こる病気で、２万人にひとりの割で発生するといわれています。日本人口は１億２千万人ですから、単純計算すると全国では６千人の患者さんがいることになります。
軟骨の増殖が障害されているために骨が伸びないこと、特に手足の骨が短いことがひとつの特徴ですが、その他にもいろいろな症状が出がちです。
首すわりが遅いなど発達が遅れる、水頭症がある、脊椎管狭窄があるためにまひが起こることがある、アデノイドがある、いびきをかきやすい、惨出性中耳炎になりやすいなどなどです。
あまりにも低身長が強調されているため、この病気は低身長の克服が主眼のように思われがちですが、まずはさまざまな症状についての専門医からの説明や対応が重要なのです。
最近、この病気は妊娠中の超音波検査で発見されることが多くなりました。手足が体にくらべて短いこと、頭が大きいことなどからです。
生まれてみればそのプロポーションから、すぐ「軟骨無形成症」であることがわかり、産婦人科医からまずは小児科医に紹介されます。
そこで確かな情報が親に伝えられるといいのですが、小児科の先生の中には「お母さん大丈夫よ、５歳になったら成長ホルモンの注射があるし、10歳になったら脚延長術があるから背は伸ばせます」と低身長に関する話だけをされる方がおられるようです。
なお、脚延長術というのは、ひざの上下に人工的な骨折を起こさせて装具を両側につけ、その間隔を少しずつ開けることで骨を伸ばし、結果として手足を仲ばすことのできる手術です。
成長ホルモン治療と違う点は確実に背が伸ばせる方法ではあるのですが、安易にしてよいものではありません。
この病気と長年にわたり取り組んできた整形外科医の立場からいいたいことは、親ごさんへのなぐさめを考慮しすぎて低身長に対する安易な見通しだけはいわないでほしい、もっとこの病気全体を見てほしいということです。
まず軟骨無形成症の子に限っては、首すわりが遅い、おすわりが遅いなど発達の遅れがある、水頭症がある、アデノイドがある、惨出性中耳炎になりやすいなどがあるのが普通で、あっても多くの場合特に治療しなくても問題なく経過することが多いということをご両親に知っておいてほしいのです。
しかし、多くの病院では、あまりこの病気を見慣れていないため、不必要な治療や検査をほどこし、親子に苦痛を与えたり、問題を起こしたりすることもあるようです。
この病気に限って、運動発達の遅れはほとんどが様子をみていてよいのに、首すわりが遅いということでハードな訓練をさせられる子どももいます。この病気がよくわかっている医師なら「大丈夫、大丈夫」といって様子をみます。２歳まで首がすわらなかったけれど、様子の観察だけでいまは立派に職
業についている方もいるのです。
しかし、「大丈夫、大丈夫」とだけいわれても心配なものです。どこかいい先生はいないものかと新幹線などに乗って遠方まで通いつめ、何だかはっきりしない薬をもらってずっと飲ませ続けたご両親も珍しくありません。「親としてできることなら何でもする。ワラをもっかみたい。１ｃｍでも効くなら」と迦い続けられたのでしょうが、この薬は間違いなく、本当のワラにすぎなかったはずです。
水頭症も同じ。この病気での水頭症は大部分は治療しなくても問題は起きません。むしろ、この病気で一般的な水頭症と同じ手術を行うとたいへん危険なのです。
海外には収骨無形成症で水頭症のまま有名な医師になっている人もいます。
扁桃、アデノイド、惨出性中耳炎なども手術などせずにおさまっていく場合がはとんです。
ただし、これらの話は一般論であり、もちろん例外的に手術が必要な場合もあります。
]]> 一番の問題は脊椎管狭窄
整形外科医にとっていちばん気が重いのは脊椎管の狭窄です。ときに神経が圧迫されてまひが起こることがあるからです。この場合は、やむを得ず手術となりますが、だからといって前もって予防的な手術をすることはありません。現時点では脊椎管狭窄に関しては何とか問題を起こさないでほしいと
祈るように見守るしかないのです。
この問題から見れば、低身長など小さい問題なのです。
このようにこの病気は特殊なものなので、いちばん大切なことはこの病気をたくさんみている専門医にフォローしてもらうこと、そこで十分な説明を受けること、先生の話をよく聞くことです。
軟骨無形成症で成長ホルモン治療を受けずに何もしないと、最終身長は１２０～１３０ｃｍです。
成長ホルモン治療がわが国では認められていますが、まだ最終身長に関するまとまったデータがないので、どの程度効果があるのかわかりません。また、効かない人は残念ながらほとんど伸びません。ですから成長ホルモン治療がたとえうまくいっても、上乗せできるのは５～10ｃｍ程度と考えられるので、最終身長は１４０ｃｍということなのです。
お母さん方の多くは「５歳になったら成長ホルモン治療がある、10歳になったら脚延長術がある」とインプットされているので、迷いなく、脚延長術を選択したいとなることが少なくありません。
そんなときには、まず手術の合併症として機能障害が出ることもあることをよく説明するのですが、なぜかまるで聞いていないかのようなことが少なくありません。聞いていても、説明が終わると「お医者さんだからオーバーにいっているのでしょう」「10人のうち８人は大丈夫なのでしょう」となります。麻酔での事故がないとはいえないといっても、「飛行機が落ちるというくらいまれなことなのでしょう」となり、１時間もかけて本音で説明しても、説明が終わると「やってください」となる場合がほとんどです。
そこまで信頼されるのはありかたいとは思いながら、こんなとき会話の中で常に感じるのは「何がいちばん大切なのか、このお母さんはわかっていないのではないか」ということです。背を伸ばすことよりもっと大事なこと、それは子どもの中身を伸ばすこと、低身長のコンプレックスをはねのけられる子に育てることです。
そのためにはまず親が、低身長に対するコンプレックスをもたないことが大切です。
ここをいちばん強調したいのですが、私はこの病気の人以外で、背を伸ばしたいという人の手術はいっさい受けてはいないということです。理由は、背たけに異常な価値観をもつことは、間違いであると考えるからです。
軟骨無形成症の子どもにとって四肢短縮が大きなハンディになっていることは事実で、機能障害を残さない範囲で手術により四肢を延長できるようになったことも事実です。そこで、どうしても手術をしてほしいと希望する軟骨無形成症の子どもと親には実際の治療の現場を見てもらうことが最初の仕事なのです。
どんな器具をつけて、どのくらいたいへんな手術なのか、を見てもらいます。
手術を終わった子にも会わせます。親にはその親に会ってもらいます。手術を終わった子からは「やめといたら」という声はなく、「やったら」ばかり。「私でも手術ができたよ」と、どうしようかと迷っている子に胸を張って見せる子がほとんどです。
そのあとでも本人が「それでも伸びたい」と子供なりに判断したら手術となるのですが、こわいからやめたという子はまれで、ほとんどは手術を選んでいきます。
手術を救いとして生きてきたお母さんは「大きくなったら手術する」といい続けて子どもを育てますから、その子どもも「大きくなったら手術するねん」となるのですが、それがどれほど痛いものであるかなどわかるはずもありません。
手術希望の子どもに「本当に手術してほしいの」と聞くと、「だってお母ちゃんが喜ぶもの。手術すれば手術、手術といわれんですむもの」と本音が出る子もいます。
「大きくならなくてもいいよ。立派な人間になってくださいよ」と育てられたなら、この子たちの反応は違ったものになったのではないかといつも考えます。子どもを愛するということは、何かあっても全面的に受け入れることではないかとも思います。
社会に出てかわいそう、いじめられるのではないかと不安に思う親ごさんが多いようですが、私の印象ではこの病気の子では「ハミゴ」（仲間はずれ）になっている子は少なく、むしろクラスの人気者です。いじめられるのではないかと身構えることなく、積極的に人とかかわれるよう見守り勇気づけたいものです。
私の患者さんは小学校高学年から高校生くらいまでですが、いちばん手術しやすいのは小学校の高学年から中１くらいで、高校生ならできるけれど、大学生ではやりにくいというところです。
好適な時期に手術すると皮膚も筋肉などの組織も伸びるのです。特に軟骨無形成症の子は伸びます。
なお、あまり早くやると、手術で伸ばしても、もともと自分で伸びることができる分か減ってしまって、10～20ｃm手術で伸ばしたのに、最終身長が何もやらないのと同じ１３０ｃｍで終わったという例もあります。
手術が終わってからでもずっと入院させる病院もあるのですが、私の場合、完全入院１Ｉか月ほどで、あとはできるだけ早く通学をさせます。そのとき、クラスの友達がかばんを持つ係、車椅子を押す係など分担を決めて通学の便宜をはかってくれているようです。
なぜこうまでして通学させるかには理由があります。たとえば２年入院させる場合は院内学級に通うので楽なようですが、ここは病気の子どもばかりの養護学級であるため、２年後には普通学級の勉強についていかれないばかりか、今まで友達とのつき合いがないので「学校には戻りたくない」となる場合が多いのです。その点、たいへんでも車椅子で普通学級に通えば、そのまま高校、大学と他の子と肩を並べて学び、仕事へと進めるので私は外の学校に通わせる方針をとっています。
医療関係の仕事につく人が意外に多いように思えます。銀行など金融機関につとめる人もいます。身障者手帳を持っている人が多く、その枠での就職の道はかなり開けてはいます。
結婚できている人は少ないのが実情です。結婚していても子どもをつくらない場合も少なくありません。
日本の場合は社会に自分が受け入れられなかったから、結婚はしない、子どもはつくらないと決断されるようですが、欧米は違います。社会の受け入れ体制があるため、この病気も自分で受け入れやすいのでしょう。欧米には結婚して子どもをもっている人たちが多数います。
手術した子どもたちの反応は「手術してよかった」というものがほとんどです。それが私の頑張る力にもなっています。
２年もの長いつき合いのなかで毎日のように語り合います。子どもはこの２年の間に痛さに耐え、車椅子の不便さと闘い、家を離れての生活を強いられることで、何かを得てくれるのかもしれません。私の話も多少は価値観の形成に役立つたかもしれません。
しかし、ときに「背が高くなることがよいことと思っていたけれど、やらなくてもよかった」という話をしてくれる子もいます。
「手術しても１５０ｃｍ、やっぱり低いですよね。やっぱり軟骨無形成症で脚延長術をやっただけなんですよね。別人になれたわけではないのですよね」と。こんなに立派なことをいえるようになる子もいるのです。
これは多分、親の姿勢にもよるものでしょう。親ごさんにいちばんやってほしいことは、低身長でもかまわないという価値観を子どもの中に育てることです。
軟骨無形成症の親の会は昔からかなりの活動をしています。親たちは集まって、これらの子をどう快適に育てるかを考え合いました。子どもたちは同じ病気の子の中ではハンデイがないのでよく遊びました。手紙を送り合ったり、キャンプをしたり、コンプレックスもなくいろいろできる会でした。
いまは違います。私もときどき呼ばれて話に行くのですが、私か本音で話している間はシーン。終わったとたんに「何歳で成長ホルモン治療ですか」「脚延長術はいくつでしてもらえるのですか」「どうしたらいちばん背が高くなりますか」と質問攻めです。
親同士の情報交換も、どこに行けば早く手術してもらえる、どこへ行けば成長ホルモンを１単位打ってくれる、などばかりです。
私はお母さんたちにいいたいのです。「成長ホルモンを打って、脚延長術をして、子どもの何か治りましたか」と。いちばん大事なことは子どもが低身長のコンプレックスなどはねのけて、長い人生を泳ぎきれることではないのでしょうか。
]]>低身長がひとつの特徴である、先天的な病気です。性染色体の中のＸ染色体でのトラブルなので、女性にだけ起こります。
背が低い、首のまわりの皮府がたるんでいるためにひだができる（翼状頸）、ひじから先の腕が外向きになる（外反肘）、二次性徴が出ない（乳房が大きくならない、月経がこない）などの特徴があるのですが、この名前はこれを初めてきちんとまとめたアメリカのヘンリー・ターナーに由来します。１９３８年のことでしたが、それから約20年後、染色体の検査ができるようになり、以後、ターナー症候群は染色体検査できちんと診断できるようになり、そのために幅広く見つけられるようになりました。
しかし、この病気は染色体異常が原因なので、いまのところ病気そのものを治す方法はありません。
染色体には22対の常染色体と２対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と１本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と１本の性染色体を受けついで全部で46対の染色体をもつことになります。
染色体というのは細胞のひとつひとつにあるのですが、これらは体の設計図を含んでいるものなのです。
性染色体によって男性か女性かが決定されるのですが、染色体は男性だと46XY、女性だと46XXということになります。
ターナー症候群の女性の典型的なものは45Xで、Ｘがひとつしかないものです。しかし、それだけでなく、Ｘ染色体は２本あるのに、先が欠けていたり、ときには小さなＹ染色体の一部をもっていたりなどさまざまです。
また、46XXと45Xとが混じり合っている場合もあります。いくつかの染色体、たとえば45Xと46XXのふたつの染色体をもつ場合はモザイクと呼ばれます。
発生頻度は千～２千人にひとりではないかと考えられています。先天的な病気の中ではかなり多いほうといえるでしょう。しかも、この染色体構造をもっていると圧倒的に流産するので、受精卵の段階での数はかなりであろうといわれています。
また、症状にもかなり幅があり、二次性徴があったり、外見からはほとんどわからないという人もいます。ターナー症候群であっても子どもができた人もいます。
二次性徴があったり、外見からわからない場合は、本人がわざわざ病院を訪れることはまずないので、知らないまま一生を過ごす場合もあるわけです。ですから、一生知らずに過ごしたほうがよいのではないかという考えも成り立ちます。事実、学問的にすべてのターナー女性を見つけようとしたら出
生した女児全員に染色体検査をしなければなりません。
しかし、すべての人にかなりの検査をしてまで全員を見つける必要など少しもありません。わが子の背が低くてもいいんですよ、と考える方もいて、それはそれで少しも問題ではありません。
早期発見、早期治療が必要なのは背が低いのをどうにかしてほしいという人に対してです。
ターナー症候群の女性は何も治療しないと最終身長（日本人の場合）が平均１３８ｃｍなので、治療希望の人には早期発見、早期治療は欠かせません。
なお、ターナー症候群であることが確定すれば、そのすべての人に成長ホルモン治療が公費でできるようになりました。
ターナーに限らず、マイナス２ＳＤ以下の人には「もし原因があるなら治療が可能かもしれない」と伝えることは必要でしょう。ただし、それを強制するのは行き過ぎです。治療するかどうかを決めるのは、あくまでも本人や家族なのですから。
]]> 親への告知告知に対しては医師によって違いはあるでしょうが、私の場合はこのようにいっています。
まず両親には、お子さんが性染色体異常であることはすべてきちんと話します。どのような染色体構成であるか、この異常は受精後の分裂のときのちょっとした間違いで起こったこと、突然変異なのだから親の責任ではないこと。遺伝などではないので、次に妹ができても何でもないから心配いらないこと、背が低いこと、卵巣はなく、二次性徴の発達はなく、月経もこないこと、そして将来子どもは望めない可能性が大きいこと、腎臓の奇形や先天性心疾患があるかもしれないこと、成人になって甲状腺の病気や、糖尿病、心臓病の可能性のあることなどなど。低身長に関しては成長ホルモン治療ができるので、希望があればすること、しかし、治療しても平均最終身長は１４６ｃｍ～１５０ｃｍ程度で飛躍的に大きくはならないなどなど。この告知のときはお互いにつらいひとときです。
泣きだされる親ごさんもいらっしゃいます。
しかし、そのあと少しずつ受容されていき、明るくなっていきます。生死にかかわるようなそんなに大きい病気ではないことが、だんだん理解されていくようでもあります。
子どもへの説明は年齢によって違います。10歳以降だとわかるので、質問があったら「卵巣がうまく働けないので、乳房は自然には出てこないし、生理もこないけれど、治療で出すことはできるし、女性らしい体つきになることもできるよ。子どもはできないかもしれないけれど、結婚はできるよ」と。こんなとき子どもは表面的かもしれませんが、前向きにとらえるように見えます。少なくともそれほど深刻になってはいません。
私か子どもにあえて伝えないのは染色体の話です。それを話すと本人は「私は普通と違う」という印象をもつのではないかということと、この話をしてもメリットがないのではないかと思うからです。
お母さんからは「どの年齢で説明しましょうか」と相談を受けるのですが、子どもは本などで自分で調べていることが多いのか、親とはそのことについては話したくないのか、お母さんが話さなくてもすむことが多いようです。
ターナー症候群の女性でなくても一般的に10組に１組の不妊カップルがあるといわれます。最近はもっと不妊の率が上がっているという説もあります。ですから、不妊であることを前もって知らないほうがよいのかもしれないとする考えもあるようです。ときにはまれに40歳、50歳になっても小児科に相談にみえるターナー症候群の女性もいますが、一般的には大人になると小児科に来なくなることが多いので、その後の不妊に対してはつかめてはいません。しかし、ひとつはっきりしていることは、ターナー症候群の女性がことのほか子ども好きということです。それを考えるととても心痛むところではありますが、保育士さんを希望する人が多いというのはうれしいことです。優しい保育士さんになれるのではないでしょうか。普通より幼いことを受け入れてよく、ターナー症候群であると親が子ども扱いする、過保護にする、前向きでないところがあるなどといわれますが、それは二次性徴が自然に出ないため、いわば、かなりおく手なためのように思えます。
年齢に比して子どもっぽいのですから、その時点では過保護はともかく、子ども扱いしていいわけです。また、少なくとも小学校くらいまでは早熟の子が活発で、生徒会などでも活躍し、早生まれなどで、おく手っぽい子はやむを得ずおとなしいという傾向がありますが、これと同じで、ターナー症候群の女性は子どもっぽいからその時点ではおとなしくしていて、性格的に積極的でないように見えるのではないでしょうか。二次性徴の治療が遅くて、まだまだわが子が「子ども、子どもしている」場合は、まわりがこのあたりも理解して、その子のいまの状態にあわせて子育てをしてほしいものです。
その意味からは低身長治療は早期から始めて、普通の思春期の到来に合わせて二次性徴の治療にはいれることが望ましいといえます。そうなれば年齢相応に思春期も到来させられるからです。
二次性徴の治療は骨の成育を早めてしまうので、成長ホルモン治療である程度身長が伸びてから行います。そのため成長ホルモン治療のスタートが遅いと、二次性徴の治療も遅くなり、結果として年齢不相応に幼いという現象が出てしまいがちということです。大人になってわかるターナー症候群の場合あまり多いことではないのですが、大きくなってからターナー症候群が発見されることもあります。そのためには背の低い女の子が相談に来たときは、「女の子での低身長はターナー症候群の確率が高いから」と話して一応染色体の検査はしています。
そのときターナー症候群がわかる説明書を渡し、２～３週間後の検査結果を聞きに来るときまでに読んできてもらうのですが、それでほとんどはこの病気を理解してくれていると思います。
]]>簡単にいえば成長ホルモンの出方が不足しているために低身長になる病気です。「低身長には原因があり、だから治療できるのではないか」と一般の方が考えたとき、たぶん、疑っている病気はこれでしょう。
なお、成長ホルモン分泌不全性低身長症のほかに、下垂体性小人症、成長ホルモン欠損症、成長ホルモン分泌不全症などと呼ばれることもあります。
成長ホルモンの出方が不足しているといってもその程度はさまざまで、重症、中等症と分けることもあります。
この病気の原因を大きく分けると、①基礎疾患のないもの、②基礎疾患のあるものに分けられます。他の病気でも原囚不明のものは特発性と呼ばれますが、低身長の場合も同じで、①のようななぜ起こったかはっきりしないものは特発性と呼ばれます。
これに対して基礎疾患のあるものは器質性と呼ぶのですが、これをさらに分類すると、先天的なものと後天的なものに分けられます。
先天的というのは、生まれたときにはすでにその疾患をもっているというものですが、口蓋・口唇裂など正中線（体の真ん中）上に奇形のある場合、全前脳症がある場合、そして下垂体が形成されていない（下垂体無形成）とか、下垂体が小さい（下垂体低形成）などがあります。
後天的なものの代表は脳腫瘍ですが、その他、大量に放射線照射された場合、外傷を受けた場合、何らかの炎症を起こした場合などがあります。
なお、さかごで生まれた、仮死で生まれたなどで低身長である場合は、成長ホルモン分泌不全性低身長症の可能性が大きいのですが、以前はこれらは特発性と考えられていました。しかし、ＭＲＩ（核磁気共鳴画像）で見るとこれらの子どもの70～80％に下垂体茎が見えないことから、さかごや仮死
があると分娩時に外傷や無酸素などで下垂体に断裂が起こることがあるのではないかと考えられるようになりました。
成長ホルモンの分泌と働きを示したものです。成長ホルモンというと下垂体のみに関係があるように感じられるかもしれませんが、実はまず視床下部よりさらに上の中枢から視床下部に刺激が加わり、視床下部からは下垂体での成長ホルモン分泌を刺激する働きのあるＧＲＦが下垂体を刺激し、そこで下垂体から初めて成長ホルモン（ＧＨ）が出ます。ここまでのいずれかの場所がうまく働かなければ、成長ホルモン分泌は不足するのです。
さらに成長ホルモンが直接、または肝臓が働いて作るソマトメジンＣ（ＩＧＦ-Ｉ）が軟骨や骨に働いて初めて成長が生じるのです。このような長い道のりですから、その中のどこに障害が出ても、結果として成長ホルモン分泌不全性低身長症と同じような成長障害が起こります。
成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断された男の子の成長曲線と成長率ですが、低身長の程度や成長率、その他の状態から、この病気が疑われるときは検査・治療となります。まず検査で病名が確定し、治療が始められるはずです。
脳腫瘍のために低身長になった女の子のものです。７～８歳までは平均身長できているのに、１１歳ですでにマイナス２ＳＤを下回っています。女の子であればい１１歳はぐんと伸びるときなのに、成長率も悪く、成長のスパートがないために曲線上にピークがありません。
脳腫瘍というと一般的には、頭が痛いなどの症状で発見できるのではないかと思われがちですが、低身長が主な訴えになることもあるのです。ここでも成長曲線にプロットすることの大切さがわかります。
]]>]]> 私は低身長が病気によるものであっても、「病気と思うな」といっています。
娘さんがターナー症候群と診断され、私の説明が終わったときに、「娘の持ち味なのですね」といったお母さんがいました。
この言葉には私も感動しました。人間の設計図はひとりずつ違うわけですから、それが軟骨無形成症であれ、ターナー症候群であれ、その自分の体におつき合いしていくことが大切なのではないかと思うのです。
病的でない低身長のために治療できないと嘆く人は絶えません。しかし、低身長は人のひとつの側面にすぎません。目が悪い、鼻が低いと同じこと。親のほうも身長にのみ価値観を置かず、子どもの才能を伸ばす方向でいってほしいものです。どんな子にも才能があり、やりたいこともあるはずです。キャラクターの名をすべていえるのもすばらしい才能です。そんな才能をほめながら伸ばすのが親の仕事ではないでしょうか。
]]>甲状腺はのどのあたりにある臓器で、ここから甲状腺ホルモンが分泌されています。
甲状腺ホルモンは心身ともにいきいきさせるホルモンですから、これが不足すると、気力がなくなったり、疲れやすくなったりします。
身長とも大いに関係があり、このホルモンの不足で低身長になる場合もあります。
生まれつきではなく、出生後、遅れて発症することを後天性といいますが、いちばん多いのは橋本病と呼ばれる慢性甲状腺炎。次いで多いのが萎縮性甲状腺炎です。
成長期にこれらの病気になると、身長の伸びが悪くなり、ときには伸びが全く止まったようになります。ある時点でまるで成長が止まったように、プロット
した点が横に並んでいます。
実はこの例は学校の養護保健の先生によって見つけられ、私のところに紹介されてきた子どものものです。成長曲線をつけてみておかしいと感じて病院へ行くことをすすめたということですが、もし養護保健の先生が成長曲線を作ってくれていなければ発見はかなり遅れたものと思われます。
この意味からも養護保健の先生にこの本を読んでいただきたいと思いますし、身長、体重を測るだけに終わらず、成長曲線も作っていただけたら、見落としはもっともっと減るのではないかと思うのです。後天性のものは、ときに発見が遅れることがあるのです。
ある子が来院したのは７歳５か月でしたが、６歳９か月ごろから疲れやすく、友達と同じペースで行動がとれなくなったといっています。体育の時間にも以前にできたことができないなど、能力の低下がみられ、すごく寒がるようにもなっていたようです。
甲状腺ホルモンは体をいきいきさせる働きがあるのですから、それが不足すれば何らかの症状が出るのですが、疲れやすいな程度で大きい病気を考えない場合が多いのではないでしょうか。もし養護の先生が早期に発見していなかったら、この子はかなりの低身長になっていたかもしれません。発見
後の治療で伸び出し、15歳では１６０ｍを超えています。
成長ホルモンが不足している、成長ホルモン分泌不全性低身長症の子どもの中には甲状腺ホルモンも不足している場合があります。また、成長ホルモン治療をしていて代謝が進むために甲状腺ホルモンがより多く必要で、そのために不足する場合もあります。
甲状腺ホルモンが不足している場合に用いる甲状腺ホルモンの薬は、注射ではなく飲み薬になります。
先天的なものは甲状腺そのものの形成異常とか、甲状腺ホルモンがうまく合成できない異常などで起こります。
先天的なものが放置されたとしたら、低身長のみならず、重度の知的障害などが起こる可能性もあります。そのため、現在では生まれた子のすべてに甲状腺ホルモンの欠乏はないか、のマススクリーニングが行われていることはご存じのとおりです。マススクリーニングで見落とされることは極めてまれですので、現在では個人的に先天性の甲状腺ホルモン不足を心配することはありません。
虐待など心理的な問題でも低身長になることがあります。医学的にはこれらをまとめて愛情遮断症候群といいます。
成長率が極度に悪いことから７歳半で診察を受け指導を受けて改善されたものの、10歳ではまた成長率が悪くなったことから、14歳まで施設で保護されたケースです。成長曲線はそのあたりを顕著に表しています。
このところ親による子の虐待が増えているといわれているだけに、虐待からの低身長は今後のひとつの課題です。また、明らかな肉体的虐待がなくとも、子どもがゆったり発育できる心理環境にないと、成長障害が起きることもあるのです。
]]>
低身長の原因を分類してみると下の表のようになるのですが、数のうえではほとんどが１.の病的でない低身長です。このうち、親が小さいから子供も小さいということは遺伝子レベルで決まることでもありますので、何とも仕方がないことといえます。成長曲線にプロットしていくと成長曲線の下方のライン
に沿っている場合がほとんどです。
思春期には成長曲線のラインから大きくはずれていますが、最終的にはかなり追いついています。このように思春期が遅い場合は思春期には差が大きく開くのですが、最終的には追いつくことが少なくありません。なお、思春期が遅い場合、両親またはどちらかの親も思春期が遅かったという場合が少なくありません。
逆に病的なほどではないけれど、思春期が少し早いという場合は、他の人より早くクンダン背が伸びるのですが、早くに伸びが止まるために結果として低身長に終わる傾向があります。
身長が伸びるということは骨が縦に長くなることです。では骨はどうして伸びるかというと、骨の先にある軟骨が骨に置き換わるためです。これを専門用語では軟骨内骨化といいます。
ですから、骨や軟骨そのものに異常があれば伸びが悪いということになります。軟骨無形成症や染色体異常などがこれに当たります。染色体というものはいわば体の設計図ですから、ここに異常があれば、骨や軟骨の設計図もおかしいわけです。
賢不全や心不全など重い病気があれば骨・軟骨の働きが悪くなるので、その結果として低身長になります。低栄養である場合も同様の理由で低身長になります。
成長ホルモンや甲状腺ホルモンなどのホルモンは、骨を縦方向に伸ばすことに関与しているので、これらが不足すると骨が伸びきらずに低身長になるということです。
生まれたときから低身長で、だんだん低身長の度合いがきつくなる場合と、ある時期以降に成長率が低下して、その結果として低身長になる場合とがあります。
生まれたときから低身長でだんだん正常な線から離れていくものは、染色体異常、軟骨無形成症などの骨系統の疾患、先天異常によるものなどです。また、低出生体重児（未熟児）で生まれた場合、生後半年くらいで平均に追いつくこと（キャッチアップ）が多いのですが、６か月以内にキャッチアップできない場合は小柄に終わりがちなのです。
それに対して、後天的に低身長になっていくものには、甲状腺ホルモン異常、脳腫瘍、愛情遮断症候群があり、これらはこうした病気が発症したあとに初めて低身長が目立ちます。また、生後から成長ホルモンの欠損があれば生まれたときから低身長ではないかと考えられがちですが、どんなに欠損
の程度が重症でも生後半年以降、多くの場合は２～３歳以降にようやくはっきりしてきます。
成長ホルモンの出が悪いということは、下垂体など成長ホルモンの分泌に関与する場所に何らかのトラブルが生じたということです。
ひとつは周産期のトラブルです。さかごで生まれたり、仮死で生まれたことが原因になり、成長ホルモン欠損が生じることが知られています。この場合、黄疸が強かったり、低血糖を起こしたりすることが多いといわれています。これらに心当たりのある人は、医師にフォローしてもらうと同時に、成長曲線をつけるなど身長にぜひ注目してください。
もうひとつは後天的な下垂体周辺のトラブルです。脳腫瘍が代表的なものです。この場合は急に成長率が下がることが発見の手がかりとなります。早期発見のために病的な低身長は、その病気自体を治療するためにも早期発見が欠かせないのですが、そのチェックポイントは次の３つです。
第一に身長の絶対値よりも成長率が大切です。身長がそれほど低くなくても伸びが急に悪くなるというのは注意してください。たとえば小学４年生でクラスの真ん中、５年生で前から３番め、６年生でいちばん前などというのは絶対気づいてほしいケース。脳腫瘍など後天的なトラブルの可能性が考えられます。
その他、急激に伸びが悪くなる病的な低身長の中には、生まれつきの成長ホルモン分泌不全性低身長症があります。生後６か月くらいから成長率が落ち、曲線が真横に寝てしまいましたが、１歳９か月くらいから治療を受けて４歳前に元のラインに戻っています。この症例では、下垂体からの甲状腺刺激ホルモンの分泌も障害されていたために、甲状腺ホルモンの治療も同時に行いました。早期発見には成長率がいちばんのポイントだということがこの例からも明らかです。
次は絶対値。マイナスパーＳＤ以下であれば、やはり検査は必要です。低身長のうちマイナス２ＳＤ以下が検査の対象とよくいわれますが、実際には成長率がよい場合には）、マイナス２～2.5ＳＤの間の身長で、病的なものが見つかることはまれです。
３番めは両親からの予測身長のＳＤ値から大きく離れているかです。両親の身長は子どもに受けつがれますので、これからかなりはずれるという場合
は、病気がある可能性が高いといえます。
以上３点をきちんと踏まえれば、病的な低身長が見逃されることはまずほとんどないといえます。
]]>「近所の子より小さいみたい」「幼稚園でいちばん前」というだけで、「うちの子は小さいのでは」とお母さんは感じるようですが、調べてみると実際にはそれほど小さくないことが少なくありません。
本当に問題なほどに小さいのかどうかを客観的にみるために、まず必要なのは正しい計測です。
]]> おうちの方が自分で測る場合に子どもの場合は測り方によってかなりの誤差が出ますので、正しく測る方法をお教えしましょう。ポイントは頭髪、頭の姿勢、背中、ひざ、かかとの５点です。
壁に傷をつけたくない場合は、あらかじめ頭がくる位置に貼った紙にしるしをつけます。適当な柱も壁もない場合は、ダンスの前に子どもを立たせ、上からたらした紙に印をつける手もあります。
継続的に測る場合は、測る時刻も一定に。朝と夜では朝のほうが1cm以上高く出ます。日中に行動している間に、重力で少し縮むのです。
寝かせて測るのと、立たせて測るのでも少しの差が出ます。赤ちゃん時代は寝て測り、その後は立って測りますが、立って測ったほうが1.5cmほど低く出るので、前より低くなったなどという話にもなります。
またあごを少し引いただけでも1cmは違います。ましてひざを曲げたりしていればかなりの差が出ますので、正しく測ることが大切です。
]]>４歳までと思春期に急激に伸び、その間の伸びはなだらかであるというパターンは、個人差があるとはいうものの、ある程度共通です。
なぜかはすべて解明はされていませんが、乳児期の成長にかかわっているのが栄養、そして思春期の成長に大きくかかわるのが性ホルモンで、成長ホルモンと甲状腺ホルモンがすべての時期にかかわっていると考えられています。
もっとも爆発的に伸びる赤ちゃん時代は、実際には成長ホルモンの血中濃度は高いのですが、軽症から中等症の成長ホルモン分泌不全の赤ちゃんでも、この時期には伸びること、成長に重要な役割を果たすインシュリン様成長因子Ｉ（ＩＧＦ－Ｔ＝ソマトメジンＣ）の血中の濃皮が赤ちゃん時代には低いことなどから、赤ちゃんの急激な伸びには成長ホルモンが重要であるとはいいがたいのです。
思春期前に低身長の子の多くは、３歳までにすでに低身長になっており、それらの子どもの乳児期はミルクの飲みが悪い、離乳食が進まなかったなどの場合が多いことから、乳幼児期の発育には、栄養が関与していると推測されます。
乳幼児期の発育が栄養であるといわれると、食の細い子の親にはつらい話ではありますが、結果的にこの時期の「飲まない・食べない」が低身長を招くことがあるのです。
]]> ４歳から思春期がくるまでは主に成長ホルモン４歳以降、思春期がくるまでは、年間５～７ｃｍとながらかに伸びていくのですが、このなだらかなときが主に成長ホルモンによる伸びなのです。それは成長ホルモンの出が悪い成長ホルモン分泌不全性低身長症の子どもは、この時期からどんどん成長率を落とし、他の子どもだちと背の高さの差が大きくなっていくことからわかります。
ですから、成長ホルモンの出が悪いための低身長か、単に小柄なだけかの区別はこのあたりではっきりすることが多いのです。成長ホルモンが本当に不足している場合は、このあたりで成長曲線が標準からだんだん離れてしまいます。それに対して、病気のない低身長は小柄ながらラインに沿って伸びていくのが特徴です。
また、甲状腺ホルモンも、足りないと成長ホルモンの場合と同じように、伸びが悪くなります。
思春期の急激な伸びのメカニズムは完全にわかってはいませんが、性ホルモンが関与していることは確かです。思春期になると下垂体からの性腺刺激ホルモンの分泌が増え、男の子だと精巣に、女の子だと卵巣に働き、性ホルモンが増えることで二次性徴といって、陰毛が出たり、性器が大人のものになったり、声変わりしたり、乳房が大きくなったり、月経が起こったりします。また、性ホルモンは軟骨、骨に働いて成長を促進します。性ホルモンはそれだけでなく、下垂体からの成長ホルモンの分泌を促します。それとともに血中のインスリン様成長因子Ｉの濃度も上がり、それらの相乗作用で身長の伸びにスパートがかかるのです。
しかし、皮肉なことに性ホルモンは身長を急激に伸ばしてくれるものであると同時に、最終的に骨を成熟させてしまい、身長の伸びを完全にストップさせる働きをするものでもあるのです。
思春期が早すぎる時期にくると最終的に低身長になりがちなのはこのためです。
]]>オリエンタルタイプや、モダンなアルデヒドノートなどに微量用いられる。
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